Závažné vrozené vady plodu se vyskytují zhruba u 2,6 % těhotenství. Ve většině případů se jedné o strukturální poruchy a zhruba 0,4 % plodů je zatíženo geneticky podmíněným onemocněním. Právě genetické vady pomůže odhalit neinvazivní vyšetření z krve matky NITP (non-invasive prenatal testing). Lékaři z oblasti urogynekologie poukazují především na vysokou detekční přesnost těchto testů, která se pohybuje mezi 97–99 %. Metoda nenahrazuje stávající ultrazvukový screening v prvním trimestru, je spíše jeho doplňkem, zvlášť jestliže žena patří do rizikové skupiny. „Screening je určen pro ženy, které mají hraniční hodnotu standardního vyhledávacího testu, dále pro těhotné, které mají zatíženou anamnézu porodem jedince s nějakou chromozomální odchylkou a určitě je vhodný pro ženy ve vyšším věku, tj. v době porodu přes 40 let,“ konstatoval doc. MUDr. Ladislav Krofta, CSc., MBA, zástupce ředitele Ústavu pro péči o matku a dítě.

Lékaři doporučují prioritně zvolit tento test před tím, než žena půjde na odběr plodové vody. Amniocentéza je totiž jednak invazivní, ale také nespolehlivá. „Řada žen navzdory negativnímu vyšetření plodové vody porodila dítě s abnormální chromozomální výbavou. Anebo naopak, na přelomu milénia bylo v České republice potraceno v ČR 120–140 zdravých dětí, ženy podstoupily intervenci v důsledku falešně pozitivního testu,“ doplnil doc. Krofta. Na druhou stranu, pokud je NIPT test pozitivní, gynekologové amniocentézu těhotným doporučují. 

Budoucí rodiče si připlatí

Vyšetření NIPT poskytuje nastávajícím matkám příležitost získat informace o případných chromozomálních odchylkách od desátého týdne těhotenství. Testem se u plodu analyzuje pravděpodobnost přítomnosti trizomie 13 (Patauův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) a 21 (Downův syndrom). V případě požadavku je možné u plodu zjistit i pohlaví dítěte, případně abnormality pohlavních chromozomů. Rovněž je možné provést rozšířenou analýzu mikrodelece 22q11.2, která způsobuje DiGeorgův syndrom.

Základní problém je ovšem v ceně testu, kterou v současnosti pojišťovny z veřejného zdravotního pojištění neproplácejí. Ve své základní podobě stojí 12 tisíc korun, rozšířené verze pak i více.