Vzácná onemocnění (RD) jsou velmi specifickou a klinicky heterogenní skupinou převážně dědičných (či vrozených) multisystémových onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci. Onemocnění je v rámci EU definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než pět osob z každých 10 000 (tj. méně než jednoho pacienta na 2000 jedinců). Jedná se o 6‒8 tisíc různých RD, což znamená, že souhrnný počet pacientů je nezanedbatelný (v zemích EU je postiženo cca 30 milionů lidí). RD se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují 4‒5 % novorozenců a kojenců. Mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti. Asi 80 % RD má genetický původ, nicméně u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. V případě chybných nebo pozdních diagnóz dochází k nevratnému poškození zdraví, klíčová je proto osvěta v běžné populaci, ale i mezi lékaři.

Právě specifičnost onemocnění vedla k zřízení Evropské referenční sítě (ERN) pro vzácná onemocnění. ERN jsou virtuální sítě, které sdružují poskytovatele zdravotní péče v celé Evropě za účelem řešení komplexních nebo vzácných onemocnění, jež vyžadují vysoce specializovanou léčbu a soustředění znalostí a prostředků. V březnu 2017 bylo schváleno 24 ERN, do kterých se zapojilo přes 900 vysoce specializovaných pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. „Poskytovatelé zdravotní péče v České republice se k této síti přidali velmi aktivně, do 17 sítí se zapojilo 26 pracovišť osmi poskytovatelů zdravotních služeb,“ vysvětluje ministr zdravotnictví Adam Vojtěch a dodává: „Cílem centralizace pacientů se vzácným onemocněním do specializovaných pracovišť je koncentrovat zkušenosti, specializaci a technické vybavení na jednom místě. Přínosem těchto center je také možnost stanovení ekonomické náročnosti jednotlivých diagnóz v českých podmínkách i možnosti statistického sledování.“ Lékaři tak mohou například zadávat jednotlivé případy do systému a svolat mezinárodní tým ke konzultaci. Jak uvedl Vojtěch, na počet obyvatel máme nadstandardní počet poskytovatelů zapojených do ERN. Jedná se o pražskou FN v Motole, VFN v Praze, Nemocnici na Bulovce v Praze, Thomayerovu nemocnici v Praze, FN Královské Vinohrady v Praze, Masarykův onkologický ústav v Brně, FN u svaté Anny v Brně a FN Brno.

Národní akční plány pro RD běží od roku 2012

V roce 2012 vláda ČR přijala Národní akční plán na léta 2012–2014. Ten vychází z Národní strategie pro RD a jeho cílem je implementovat Národní strategii do reálného prostředí. Národní akční plán sestavuje Meziresortní a mezioborová pracovní skupina pro vzácná onemocnění, která pracuje při MZ ČR. Tato skupina je odpovědná i za jeho naplňování. V roce 2015 vláda ČR schválila další Národní akční plán, a to na léta 2015‒2017. Dokument navázal na předchozí národní akční plán a plnil stejných 11 cílů (např. zlepšení informovanosti o RD, vzdělávání odborníků v oblasti RD, zlepšení novorozeneckého screeningu a diagnostiky RD, zlepšení dostupnosti a kvality péče pro pacienty s RD či zlepšení kvality života a sociálního začlenění osob s RD ad.).

Hlavním cílem Národního akčního plánu na léta 2018–2020 je zajistit všem pacientům s RD přístup k indikované, komplexní a vysoce kvalitní zdravotní péči v souladu s nejnovějšími poznatky vědy, a to na základě rovného přístupu a solidarity. Je proto kladen důraz zejména na podporu včasné identifikace a diagnostiky RD, a jak už bylo uvedeno výše, centralizaci péče ve formě vzniku center vysoce specializované péče a zapojení těchto center do ERN. Akční plán myslí též na účinné zajišťování přechodu z dětské do dospělé péče. Důležitou součástí akčního plánu je rovněž práce na zlepšení informovanosti o problematice RD, rozvoj vzdělávání lékařů i zdravotníků, rozvoj spolupráce odborných společností a pacientských organizací. Velkou výzvou je vydávání standardů péče o pacienty s RD ve spolupráci jednotlivých oborů. Důležité bude rovněž zapojení do domácích a mezinárodních výzkumných projektů.

Box image

Daří se zvyšovat informovanost, na síť center stále čekáme


Rozhovor s Bc. Annou Arellanesovou, předsedkyní ČAVO

Jak se v praxi daří naplňovat cíle definované v akčním plánu, dokážou asi nejlépe posoudit sami pacienti, kteří žijí se vzácným onemocněním dnes a denně a musejí překonávat řadu překážek. Pacientům s RD a jejich rodinám pomáhají jednotlivé pacientské organizace, z nichž 31 je sdruženo v České asociaci pro vzácná onemocnění, z. s., (ČAVO) spolu s cca třemi desítkami fyzických osob postižených dalšími RD. ČAVO si zvolila přiléhavé motto „Sami vzácní, spolu silní“ a snaží se soustavně zlepšovat podmínky péče o pacienty s RD. ČAVO je mimo jiné také členem nově etablované Pacientské rady, která byla jako poradní orgán MZ ČR jmenována na podzim minulého roku. Rada se doposud zapojila do 11 připomínkových řízení ‒ pacienti se tak mohli vyjádřit např. k oblastem inovativní léčby nebo zdravotnických prostředků. Samotná rada také zřídila čtyři pracovní skupiny, kde pacienti hledají shodu v oblastech, jako je zdravotně-sociální pomezí nebo duševní zdraví.

Hlavním cílem Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění na léta 2018–2020 je zajištění přístupu k indikované a kvalitní zdravotní péči pomocí konkrétních kroků. Co významného se v této oblasti podařilo za poslední roky, na co může nový akční plán navazovat?

Pokud jde o jednotlivé kapitoly, daří se zvyšovat informovanost o vzácných onemocněních, a to jak mezi odborníky, tak mezi laiky. To má značný význam například pro stanovení diagnózy ‒ je potřebné, aby lékaři o vzácných nemocech věděli co nejvíce. A podobné je to u pacientů ‒ je zapotřebí, aby měli alespoň základní povědomí o vzácných onemocněních, aby se uměli v systému zdravotnictví orientovat, dokázali se zeptat a věděli kde. Daří se také v oblasti vzdělávání. Běží několik programů zaměřených na lékaře a mediky, napomáhají rozvoji vzdělání o vzácných onemocněních. Podařilo se rozšířit novorozenecký screening ze 13 na 18 nemocí. Hlavní věcí, která se zatím nepodařila, je zavedení sítě vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění. Centralizace péče pro vzácná onemocnění je zásadním krokem k jejímu zlepšení. Z povahy vzácných onemocnění není možné pacienty efektivně léčit v lokálních ambulancích.

V čem vidíte hlavní přínos zapojení specializovaných center do ERN?

Zapojení ČR do nově vzniklých ERN pro vzácná onemocnění je velikým úspěchem. Česká pracoviště, jež se specializují na různá vzácná onemocnění, se stala členy 17 z těchto 25 sítí dle lékařských oborů (viz https://www.mzcr.cz/Odbornik/dokumenty/evropska-referencni-sit-pro-vzacna-onemocneni_13637_3715_3.html). QR kód?? To znamená, že musela prokázat svou odbornost na evropské úrovni. O to víc je paradoxní, že tato pracoviště nemají svůj statut v rámci českého zdravotnictví. Ministerstvo zdravotnictví přislíbilo řešení této problematiky ještě v tomto roce. Je to velmi důležité. Pro komplexní vzácná onemocnění je potřeba mezioborová spolupráce týmu, který je s danou skupinou nemocí dobře seznámen, zná aktuální standardy péče, je schopen mezinárodní spolupráce, výzkumu a sdílení nově nabývaných poznatků. Věříme, že s ustavením sítí specializovaných center pro vzácná onemocnění přijde také řešení jejich kapacit tak, aby byla schopna obsloužit všechny pacienty, kteří je potřebují. Měl by také být vyřešen závažný problém návaznosti mezi péčí v dětském a dospělém věku.

Které úkoly akčního plánu vnímáte jako nejnaléhavější, kde je potřeba nejvíc aktivity?

Všechny úkoly jsou důležité, ale pro nás pacienty je centrová péče prioritou a hned za ní kontinuální vzdělávání, které umožní včasnou diagnostiku a rychlý přístup k té správné léčbě.

Jakou roli při vytváření akčního plánu a také při jeho plnění hrají pacientské organizace, kterých se problematika týká, potažmo ČAVO? Mohli pacienti dostatečně uplatnit své slovo?

ČAVO a jednotlivé organizace pacientů s konkrétními vzácnými diagnózami jsou při vytváření národního plánu i při řešení úkolů, které z něj vyplývají, velmi aktivní. Snažíme se především o zvyšování povědomí o vzácných onemocněních. Když jsme před lety začínali, museli jsme často odpovídat na otázku, proč vůbec o vzácných onemocněních hovoříme. Museli jsme dokazovat, že tato kategorie má smysl. Dnes jsme dál. Pojem vzácná onemocnění už zná dokonce i česká legislativa a jednotlivé instituce se s ním snaží nějak pracovat. V dialogu s lékaři se snažíme ukazovat, jaká opatření považujeme za prospěšná například při stanovování správné diagnózy. Oslovujeme i veřejnost, především na den vzácných onemocnění, vždy v poslední únorový den, nebo na portálu vzacni.cz. Participujeme na vzdělávání mediků, jimž v rámci výuky zprostředkováváme kontakt s jednotlivými pacienty. To vše za intenzivní spolupráce s odborníky na vzácná onemocnění, bez nichž bychom si naši práci nedovedli představit. Do budoucnosti doufáme, že pacienti budou součástí rozhodovacích procesů, tak jako je to ve vyspělých zemích běžné.