V unicentrické jednoramenné otevřené studii MOSCATO 01, kterou provedli Dr. Fabrice André, PhD., z Institut Gustave Roussy, onkologického centra ve Villejuifu, Francie, a jeho kolegové, byla ale klinicky přínosná pouze u malé části nemocných. Svá zjištění autoři publikovali v časopise Cancer Discovery. „Existují spory o tom, zda by použití vysoce výkonné genomiky mohlo zlepšit výsledky u pacientů s obtížně léčitelnými nádory,“ vysvětlili André a spol. „V této studii jsme ukázali, že sekvenování nádorů zlepšuje výsledek u 33 % pacientů s pokročilým onemocněním,“ dodali s tím, že „přestože jsou tyto výsledky povzbudivé, je tento přístup přínosný pouze u 7 % pacientů, kteří úspěšně prošli screeningem“.
Studie MOSCATO 01 zahrnovala 1035 nemocných, dospělé i děti, s různými typy nádorů. Mezi nejčastější nádory patřily karcinomy trávicího traktu, poté plic, močových cest, prsu a hlavy a krku. Pacienti měli za sebou průměrně čtyři předcházející linie léčby a u většiny účastníků studie byly úspěšně provedeny nádorové biopsie.
Identifikace molekulárního portrétu, k níž vědci použili cílené sekvenování a srovnávací genomovou hybridizační analýzu, byla možná u 89 % účastníků a z nich byly u téměř poloviny (49 %) pacientů objeveny změny, které bylo možné zacílit. To následně vedlo k tomu, že 199 pacientů skutečně dostávalo léčbu odpovídající specifické změně jejich genomu. A u této podskupiny pacientů byl klinický přínos – definovaný jako interval přežití bez progrese (PFS) onemocnění na odpovídající léčbě (PFS1) v délce 1,3násobku intervalu PFS dosaženého na léčbě předchozí (PFS2) – zaznamenán u jedné třetiny pacientů, z nichž v 11 % případů se jednalo o objektivní odpověď. „Převážná většina pacientů užívala odpovídající léčbu v rámci studií fáze I, resp. II,“ poznamenal Dr. André. Kompletní odpovědi dosáhlo z osob, které dostávaly odpovídající léčbu, pouze 1 %. Částečné odpovědi byly zaznamenány u 10 % léčené kohorty (20 pacientů), ke stabilizaci onemocnění došlo u 52 % pacientů ve skupině. „Průměrná doba sledování z hlediska přežití bez progrese onemocnění na odpovídající terapii byla 20 měsíců,“ uvedli vědci, „a medián PFS2 byl odhadnut na 2,3 měsíce.“ Odhadované průměrné celkové přežití činilo 11,9 měsíce.
„Způsobů, jak dále zlepšit účinnost přesné medicíny, je několik,“ uvedl Dr. André. Nejdříve vědci potřebují nalézt lepší způsob, jak identifikovat genomové změny. Ačkoli totiž u velké části pacientů zařazených do klinické studie MOSCATO 01 použili sekvenování transkriptomu i celého exomu, tyto metody „nebyly prospěšné z hlediska nastavení pacientů na léčbu“, jak zdůraznil dále. Vědci také musejí být schopni přesněji určit, u kterých pacientů může být genomický přístup přínosný. A konečně, potřebují identifikovat cílené kombinace terapií, jež by mohly zlepšit klinické výsledky, zejména u pacientů s více než jednou změnou hnacího mechanismu.