Na konci dubna se konal 85. ročník kongresu Evropské společnosti pro aterosklerózu (Eureopean Atherosclerosis Society — EAS), který opět po 12 letech hostila Praha. Jedním z velkých témat byla familiární hypercholesterolemie (FH). Jde o nejčastější vrozenou poruchu metabolismu krevních tuků, která již od dětství vede k několikanásobně zvýšeným hodnotám LDL cholesterolu v krvi. Podle nových údajů se týká přibližně každého dvoustého až dvoustého padesátého jedince. FH lze správnou životosprávou ovlivňovat jen minimálně: pokud nezačnou nemocní včas užívat hypolipidemickou léčbu, jsou ohroženi předčasným rozvojem aterosklerózy a vznikem infarktu myokardu či cévní mozkové příhody již v mladém věku. S FH lze bojovat včasným záchytem v postižených rodinách. EAS iniciovala vznik takzvané FH Studies Collaboration — FHSC, globální aktivity, do níž jsou zapojeni odborníci z 50 zemí světa. Cílem je prostřednictvím řady odborných setkání rozvíjet informovanost o FH a shromažďovat všechna důležitá data o tom, jak je FH v jednotlivých zemích diagnostikována a léčena. FH je v naprosté většině zemí poddiagnostikována a větší část již léčených pacientů nedosahuje cílových hodnot LDL cholesterolu. Rozbor důležitých dat, která FHSC systematicky shromažďuje, by měl vést ke zlepšování této situace. Do FHSC je zapojena i ČR, která se ovšem jako jedna z mála zemí může pochlubit vysokou úrovní diagnostiky FH. Díky projektu MedPed je v ČR zachyceno a v databázi vedeno cca 15 % z předpokládaného počtu nemocných. Tím se ČR dostává na třetí příčku hned za Nizozemí a Norsko.
V Praze se ale sešli i zástupci národních pacientských organizací osob s FH, které se loni oficiálně spojily do tzv. FH Europe, evropské sítě zasazující se o dostupnost moderní léčby, vznik registrů pacientů s FH a programů tzv. kaskádovitého screeningu FH. Ani v této oblasti ČR nezaostává: pacienti s FH mají už tři roky svůj spolek Diagnóza FH, který je rovněž jedním z prvních členů FH Europe a aktivně se věnuje především edukaci veřejnosti a nemocných.

Kazuistika

55letého strojního inženýra Zdeňka Jíše postihl infarkt myokardu před třemi lety zcela nepřipraveného, bez předchozích varovných příznaků. Sportovně založený štíhlý muž zkolaboval uprostřed vytrvalostního závodu a přežil jen díky 45minutové intenzivní resuscitaci a následné lékařské péči. Zdeněk Jíše měl výrazně zvýšené hodnoty cholesterolu, konkrétně přes 5 mmol/l, a aterosklerózu v pokročilém stadiu. Jak popsal doc. Vrablík, z hlediska životosprávy zřejmě pacientovi nešlo nic vytknout, problém byl v zanedbané prevenci. A to navzdory geneticky podmíněné vysoké hladině LDL cholesterolu, která se v jeho rodině vyskytla. Oba rodiče zemřeli na infarkt myokardu, jeho otec v 62 letech, matka dokonce ve 40 letech.
Pacient od té doby užívá maximální dávku statinů v kombinaci s ezetinibem a jeho hodnoty LDL cholesterolu díky tomu poklesly zhruba na hodnotu 2,2—2,3 mmol/l. Je to dostatečné? „Riziko dalších cévních a kardiologických příhod se nám podařilo snížit zhruba o 50 %. Ale přece jen je riziko u člověka, který už prodělal infarkt myokardu a cévy má poškozené, řádově zhruba třikrát až pětkrát vyšší než u člověka, který tuto příhodu za sebou nemá. U pana Jíše můžeme říci, že je automaticky v kategorii nejvyššího rizika,“ uvedl doc. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D. (III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze). Díky snaze dále snižovat toto riziko bude Zdeněk Jíše jedním z kandidátů léčby monoklonálními protilátkami (inhibitory PCSK9), které jsou již v EU registrovány.